Test prenatal no invasivo ampliado. 5 microdeleciones Laboratorio Echevarne The Good Hands

Este test permite una estimación del riesgo fetal de padecer las trisomías de los cromosomas 13,18 ó 21, la monosomía del cromosoma X y así como determinar casos de triploidía y el sexo fetal, con una alta especificidad y sensibilidad.También se estudia un panel de 5 microdeleciones con las localizaciones indicadas más abajo.

El Test Prenatal No Invasivo en sangre materna está basado en NATUS (Next-generation Aneuploidy Testing Using SNPs) ultrasecuenciación (Next Generation DNA Sequencing) y herramientas bioinformáticas de última generación. Este test revela la probabilidad de riesgo a presentar alguna de las alteraciones analizadas. Este resultado es producto del riesgo general conjuntamente con el resultado del test, que ofrece una especificidad y sensibilidad superior al 99% para las tres trisomías más comunes y triploidía y del 92% para la monosomía del cromosoma X. Los valores para las microdeleciones son indicados en los parámetros de seguridad.

Un resultado es considerado de "ALTO RIESGO" cuando la probabilidad de alteración cromosómica o de microdeleción supera un umbral determinado para cada caso. Un caso de "alto riesgo" debe ser confirmado con una prueba diagnóstica definitiva, como el cariotipo fetal convencional/molecular en líquido amniótico.

Un resultado de "BAJO RIESGO" no descarta la posibilidad de afectación cromosómica fetal, sin embargo, los estudios realizados sobre esta tecnología muestran que este cribado puede excluir en más de un 99% la probabilidad de ser portador de estas aneuploidias y en más del 93,8-99% (según la microdeleción) las 5 microdeleciones estudiadas.

Test prenatal no invasivo, que incluye:

• Trisomías de los cromosomas 13,18 ó 21 (síndromes de Patau, Edwards y Dowm).
• Monosomía X (síndrome de Turner).
• Sexo fetal (X,Y). 
• Triploidias.
• Microdeleciones:
  • 22q11.2 (Síndrome de DiGeorge).
  • 1p36, 5p.
  • 15q11.2 (Síndrome  Prader-Willi; Síndorme Angelman).
• Análisis de SNPs.