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Test prenatal no invasivo básico

Laboratorio Echevarne Adra

Calle Valdés Leal, 1, 1º A, s/n, Adra (Almeria)

Registro Sanitario: 7583

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Este test permite una estimación del riesgo fetal de padecer las trisomías de los cromosomas 13,18 ó 21, la monosomía del cromosoma X, casos de triploidía y la determinación del sexo fetal, con una alta especificidad y sensibilidad.

Una trisomía consiste en la presencia de una copia adicional de un cromosoma en el genoma de un individuo. Las trisomías que afectan a los cromosomas 13, 18 y 21 son la causa de los síndromes de Patau, Edwards y Dowm, respectivamente.

El test prenatal no invasivo en sangre materna está basado en NATUS (Next-generation Aneuploidy Testing Using SNPs) ultrasecuenciación (Next Generation DNA Sequencing) y herramientas bioinformáticas de última generación.

Este test revela la probabilidad de riesgo a presentar alguna de las alteraciones analizadas. Este resultado es producto del riesgo general (basado en edad materna y gestacional) conjuntamente con el resultado del test, que ofrece una especificidad y sensibilidad superior al 99%.

  • Bajo riesgo: <0,01% - 1%
  • Alto riesgo: 1% - >99%

Un resultado es considerado de "ALTO RIESGO" cuando la probabilidad de alteración cromosómica (T13, T18, T21 o X0) supera un umbral determinado para cada caso. Un caso de "ALTO RIESGO" debe ser confirmado con una prueba diagnóstica definitiva, como el cariotipo fetal en líquido amniótico mediante técnica convencional o molecular.

Un resultado de "BAJO RIESGO" no descarta la posibilidad de afectación cromosómica fetal, sin embargo, los estudios realizados sobre esta tecnología muestran que este cribado puede excluir en más de un 99% la probabilidad de ser portador de estos síndromes.

Qué incluye el servicio:

  • Test prenatal no invasivo, que incluye:
    • Trisomías de los cromosomas 13,18 ó 21 (síndromes de Patau, Edwards y Dowm).
    • Monosomía X (síndrome de Turner).
    • Sexo fetal (X,Y). 
    • Triploidias.
    • Análisis de SNPs.

Qué no incluye el servicio:

  • Otro tipo de análisis que no sea el indicado.

Requisitos:

  • Esta prueba necesita prescripción médica en la que figuren los datos del médico prescriptor (nombre, apellidos, email y teléfono). Si no la tiene llámenos al teléfono de atención al paciente 900 900 932 para adquirir una consulta con un ginecólogo. 
  • La edad fetal en el momento de la prueba debe ser superior a 9 semanas. En caso contrario no se informará el resultado.
  • No se puede realizar si la paciente ha recibido recientemente una transfusión sanguínea alogénica o trasplante de médula ósea.
  • Prueba apta para embarazo único, múltiple o con donación ovular.
  • No debe existir consanguinidad de los progenitores.
  • Mosaicismos fetales de las trisomías así como alteraciones parciales (como microdeleciones o microduplicaciones) de los cromosomas estudiados pueden no ser detectados.
  • Alteraciones en cromosomas distintos a los estudiados no son detectadas.

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