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Test BRCA 1 y 2, Predisposición genética a cáncer de mama y ovario

El cáncer de mama y de ovario está asociado a un componente hereditario en un 5-10% de los casos. Se caracteriza por su incidencia a edades tempranas, incluso antes de los 40 años. El origen reside frecuentemente en mutaciones en los genes BRCA 1 y 2. 

El Test BRCA posibilita el análisis de los genes BRCA 1 y BRCA 2 en búsqueda de mutaciones en los mismos. La presencia de alteraciones en estos genes es suficiente para que los individuos portadores presenten un riesgo acumulado mayor a lo largo de la vida para desarrollar cáncer de mama y ovario. La identificación de mutaciones en estos genes permite implementar medidas de seguimiento en las pacientes diagnosticadas de cáncer de mama y/u ovario y medidas de prevención en sus familiares portadores que no hayan desarrollado la enfermedad. Entre estas medidas, que se pueden aplicar de forma efectiva a edades tempranas, cabe destacar el diagnóstico precoz, la cirugía profiláctica o la quimioprevención.

Está indicado en aquellos pacientes con:

  • Tumor triple negativo 
  • Tres o más familiares de primer grado afectos de cáncer de mama y/u ovario
  • Familiares de primer/segundo grado con varios casos de cáncer
  • Historia familiar de mutación en ambos genes
  • Cáncer de mama y con 2 familiares de primer grado diagnosticados con cáncer de mama en edades comprendidas entre los 50 y 60 años
  • Cáncer de mama bilateral mayor de 40 años
  • Cáncer de mama y de ovario
  • Cáncer de mama diagnosticado antes de los 30 años 
  • Cáncer de mama bilateral antes de los 40 años. 

Requisitos:

  • Muestra de 5-10 mL de sangre en EDTA o fragmento de la biopsia tumoral.
  • No es necesario estar en ayunas ni preparación especial.

Documentación:

  • Consentimiento informado