Test prenatal no invasivo básico

Este test permite una estimación del riesgo fetal de padecer las trisomías de los cromosomas 13,18 ó 21, la monosomía del cromosoma X, casos de triploidía y la determinación del sexo fetal, con una alta especificidad y sensibilidad.

Una trisomía consiste en la presencia de una copia adicional de un cromosoma en el genoma de un individuo. Las trisomías que afectan a los cromosomas 13, 18 y 21 son la causa de los síndromes de Patau, Edwards y Dowm, respectivamente.

El test prenatal no invasivo en sangre materna está basado en NATUS (Next-generation Aneuploidy Testing Using SNPs) ultrasecuenciación (Next Generation DNA Sequencing) y herramientas bioinformáticas de última generación.

Este test revela la probabilidad de riesgo a presentar alguna de las alteraciones analizadas. Este resultado es producto del riesgo general (basado en edad materna y gestacional) conjuntamente con el resultado del test, que ofrece una especificidad y sensibilidad superior al 99%.

• Bajo riesgo: <0,01% - 1%
• Alto riesgo: 1% - >99%

Un resultado es considerado de "ALTO RIESGO" cuando la probabilidad de alteración cromosómica (T13, T18, T21 o X0) supera un umbral determinado para cada caso. Un caso de "ALTO RIESGO" debe ser confirmado con una prueba diagnóstica definitiva, como el cariotipo fetal en líquido amniótico mediante técnica convencional o molecular.

Un resultado de "BAJO RIESGO" no descarta la posibilidad de afectación cromosómica fetal, sin embargo, los estudios realizados sobre esta tecnología muestran que este cribado puede excluir en más de un 99% la probabilidad de ser portador de estos síndromes.

• Test prenatal no invasivo, que incluye:
  • Trisomías de los cromosomas 13,18 ó 21 (síndromes de Patau, Edwards y Dowm).
  • Monosomía X (síndrome de Turner).
  • Sexo fetal (X,Y). 
  • Triploidias.
  • Análisis de SNPs.

• Otro tipo de análisis que no sea el indicado.