{"id":3297,"date":"2025-08-27T00:00:00","date_gmt":"2025-08-26T22:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/apdev.ovh\/saludon\/?p=3297"},"modified":"2025-11-11T16:28:00","modified_gmt":"2025-11-11T15:28:00","slug":"hacer-visibles-las-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.saludonnet.com\/blog\/hacer-visibles-las-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"Hacer visibles las enfermedades raras"},"content":{"rendered":"<p>Vivimos en un mundo de contrastes muy marcados. Por un lado la inmediatez juega un papel muy importante y se ha impuesto en nuestro d\u00eda a d\u00eda. Las nuevas tecnolog\u00edas avanzan muy r\u00e1pido y lo que hoy es \u201clo \u00faltimo\u201d, ma\u00f1ana ya forma parte del pasado. La otra parte la tenemos al saber que hay personas que necesitan <strong>m\u00e1s de cinco a\u00f1os en ser diagnosticados de enfermedades poco frecuentes<\/strong>; un plazo demasiado largo y en el que se pierde un tiempo precioso para comenzar tratamientos o realizar intervenciones terap\u00e9uticas que mejoren su calidad de vida. La consecuencia es que un 30% de los afectados sufren un agravamiento durante el tiempo de estudio de su enfermedad.<\/p>\n<p><!--more--><\/p>\n<p>En el <strong>D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras<\/strong> es importante reflexionar sobre la importancia que tiene aumentar los recursos destinados a la investigaci\u00f3n de estas patolog\u00edas. En la actualidad una de cada 2.000 personas en el mundo (5 de cada 10.000) tiene una de estas patolog\u00edas minoritarias. Seg\u00fan se\u00f1alan desde la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS), <strong>existen alrededor de 7.000 enfermedades raras en el mundo<\/strong>, que afectan al 7% de la poblaci\u00f3n. En Espa\u00f1a las cifras hablan de 3 millones de afectados por una inmensa diversidad de s\u00edntomas y des\u00f3rdenes que afectan a sus capacidades f\u00edsicas, mentales y a su comportamiento.<\/p>\n<p>Nuestro pa\u00eds, seg\u00fan indican desde la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras, ha invertido el 1,22% del PIB en ciencia, por debajo de otros como B\u00e9lgica, Alemania o Suecia. De los 274 millones de euros destinados a investigaci\u00f3n sanitaria en 2015, s\u00f3lo 13 fueron para las enfermedades raras.<\/p>\n<p>Estas patolog\u00edas, por lo general, son cr\u00f3nicas y degenerativas y en un 65% de los casos invalidantes para quienes las tienen, lo que afecta directamente al \u00e1mbito laboral de la persona. Por eso es importante que existan en las empresas programas de inclusi\u00f3n laboral, adecuando los puestos de trabajo a las necesidades del enfermo.<\/p>\n<p>Muchas enfermedades dan la cara muy pronto, antes de los dos a\u00f1os, y una de cada cinco va acompa\u00f1ada de dolor constante. Adem\u00e1s, 4 de cada 10 personas que padece una enfermedad rara no tiene el tratamiento adecuado. Esto conlleva secuelas f\u00edsicas, psicol\u00f3gicas, afectivas y est\u00e9ticas para quien lo sufre. Afortunadamente la ayuda, tanto de los familiares como de los especialistas, hace que el impacto no sea tan fuerte.<\/p>\n<p>Entre las enfermedades raras m\u00e1s frecuentes se encuentran:<\/p>\n<ol>\n<li><strong>S\u00edndrome de Brugada.<\/strong> Mal hereditario en la que la persona presenta una anormalidad electrocardiogr\u00e1fica (ECG) que aumenta el riesgo de muerte s\u00fabita.<\/li>\n<li><strong>Porfiria eritropoy\u00e9tica<\/strong>. Sensibilidad extrema a la luz solar, que var\u00eda en gravedad y puede ser muy doloroso.<\/li>\n<li><strong>Guilli\u00e1m-Barr\u00e9<\/strong>. El sistema inmunitario del cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso perif\u00e9rico, la mielina.<\/li>\n<li><strong>Melanoma familiar<\/strong>. Cuando en una familia dos o m\u00e1s personas, familiares de primer grado, tienen melanoma.<\/li>\n<li><strong>Autismo hereditario<\/strong>. Trastorno que afecta a la capacidad social, de comunicaci\u00f3n y de lenguaje.<\/li>\n<li><strong>Tetralogia de Fallot.<\/strong> Cardiopat\u00eda cong\u00e9nita que da lugar a la mezcla de sangre arterial con la sangre venosa con efectos cianotizantes (ni\u00f1os azules).<\/li>\n<li><strong>Esclerodermia<\/strong>. Grupo de\u00a0enfermedades\u00a0autoinmunes que afectan principalmente a la piel, pero tambi\u00e9n pueden implicar estructuras como la grasa, los m\u00fasculos, los huesos, diversos \u00f3rganos internos, la membrana sinovial y los vasos sangu\u00edneos.<\/li>\n<\/ol>\n<p>Cuando una persona cree tener alguna enfermedad rara tiene que tener paciencia puesto que, como hemos dicho, son patolog\u00edas dif\u00edciles de diagnosticar. Es importante acudir a <a href=\"https:\/\/www.saludonnet.com\/centros-medicos\/reumatologia\/3492-consulta\"><span style=\"color: #009ee0;\"><strong>consulta de reumatolog\u00eda<\/strong><\/span><\/a> o <a href=\"https:\/\/www.saludonnet.com\/centros-medicos\/medicina-interna\/2643-consulta\"><strong><span style=\"color: #009ee0;\">consulta de medicina interna<\/span><\/strong><\/a>, ya\u00a0que ambos especialistas est\u00e1n m\u00e1s\u00a0 familiarizados con estas enfermedades. Asimismo es importante no quedarse con una sola opini\u00f3n. En estos casos, tener m\u00e1s de un punto de vista es importante.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Estas patolog\u00edas, por lo general, son cr\u00f3nicas y degenerativas y en un 65% de los casos invalidantes para quienes las tienen.<\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":1615,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[60],"tags":[238,259],"class_list":["post-3297","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-reumatologia","tag-2643-consulta","tag-3492-consulta"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.4 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Hacer visibles las enfermedades raras<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Estas patolog\u00edas, por lo general, son cr\u00f3nicas y degenerativas y en un 65% de los casos invalidantes para quienes las tienen.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.saludonnet.com\/blog\/hacer-visibles-las-enfermedades-raras\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Hacer visibles las enfermedades raras\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"En el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras es importante reflexionar sobre la importancia que tiene aumentar los recursos destinados a la investigaci\u00f3n de estas patolog\u00edas. 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