{"id":3251,"date":"2025-08-19T00:00:00","date_gmt":"2025-08-18T22:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/apdev.ovh\/saludon\/?p=3251"},"modified":"2025-11-11T16:32:39","modified_gmt":"2025-11-11T15:32:39","slug":"pruebas-para-detectar-anomalias-geneticas-en-el-embarazo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.saludonnet.com\/blog\/pruebas-para-detectar-anomalias-geneticas-en-el-embarazo\/","title":{"rendered":"Pruebas para detectar anomal\u00edas gen\u00e9ticas en el embarazo"},"content":{"rendered":"

Durante el embarazo no s\u00f3lo hay que preocuparse de la salud de la embarazada, sino tambi\u00e9n de la del futuro beb\u00e9.  En muchas ocasiones, cuando se pregunta a una gestante si prefiere ni\u00f1o o ni\u00f1a su respuesta es que le da igual, ya que lo que le importa es que el beb\u00e9 est\u00e9 sano. Desgraciadamente a\u00fan hay muchas patolog\u00edas que no se pueden detectar durante el embarazo.<\/p>\n

<\/p>\n

Actualmente s\u00f3lo se realizan pruebas para determinar si el feto presenta alguna anomal\u00eda gen\u00e9tica como la Trisom\u00eda 21<\/em> (S\u00edndrome de Down), Trisom\u00eda 18<\/em> (S\u00edndrome de Edwards) y defectos del tubo neural.<\/em> Os contamos c\u00f3mo son estos ex\u00e1menes y en qu\u00e9 momento del embarazo se hacen.<\/p>\n

Triple screening<\/h2>\n

La primera se realiza a todas las embarazadas durante el primer trimestre de gestaci\u00f3n, entre la semana 10 y la 13 de gestaci\u00f3n. Es una prueba de cribado denominada Triple Screening<\/strong>, que busca posibles anomal\u00edas gen\u00e9ticas del feto. Se lleva a cabo a trav\u00e9s de una muestra de sangre de la madre, por lo que es m\u00ednimamente invasiva. En este examen se valoran tres marcadores bioqu\u00edmicos (PAPP-A o prote\u00edna A del plasma sangu\u00edneo, Beta HCG libre y Estriol libre). Una vez obtenidos se cruzan con los datos extra\u00eddos por el ginec\u00f3logo al medir el pliegue nucal del feto, mediante una ecograf\u00eda. En ning\u00fan caso es una prueba concluyente, sino que mide el posible riesgo de que el feto tenga alguna anomal\u00eda gen\u00e9tica.<\/p>\n

Amniocentesis<\/h2>\n

La amniocentesis<\/strong> es una prueba voluntaria, que el ginec\u00f3logo recomienda a la futura mam\u00e1 cuando el resultado del triple screenning alerta sobre un riesgo alto de anomal\u00eda gen\u00e9tica (superior a 1\/270). Tambi\u00e9n cuando la futura mam\u00e1 tiene una edad superior a los 35 a\u00f1os y presenta una alta probabilidad en el cribado del primer trimestre,  cuando existen antecedentes familiares de anomal\u00edas gen\u00e9ticas o cuando ha habido un embarazo anterior con alteraciones cromos\u00f3micas.<\/p>\n

Es una prueba invasiva que consiste en extraer una muestra de l\u00edquido amni\u00f3tico, atravesando la placenta y pinchando en el abdomen de la embarazada con una aguja mediante un control ecogr\u00e1fico. Por lo general el feto no sufre y tras varios d\u00edas de reposo la embarazada puede hacer vida normal. No obstante, aunque muy bajo, existe riesgo de aborto en un 1% de los casos.<\/p>\n

La amniocentesis se hace entre la semana 16 y 20, siempre con el consentimiento de los padres y sus resultados presentan una fiabilidad superior al 99%. Los resultados tardan en torno a tres o cuatro semanas.<\/p>\n

Biopsia de cori\u00f3n<\/h2>\n

La biopsia de Cori\u00f3n se realiza entre las semanas 10 y 14 y consiste en la recogida de una muestra de las vellosidades coriales, que portan la misma informaci\u00f3n gen\u00e9tica que el feto. Se hace mediante una punci\u00f3n, generalmente en el cuello uterino o en el abdomen. El \u00e9xito de la prueba es elevado y los resultados se conocen en 48 horas.<\/p>\n

An\u00e1lisis de sangre<\/h2>\n

Actualmente hay an\u00e1lisis, como el test Neobona<\/strong><\/span><\/a> o test prenatal no invasivo<\/span><\/strong><\/a> que permiten detectar posibles alteraciones cromos\u00f3micas en el futuro beb\u00e9 mediante tecnolog\u00eda innovadora sin ning\u00fan riesgo para el feto ni para la madre<\/strong>. Se realiza a trav\u00e9s de una muestra de sangre materna, secuenciando de manera masiva el ADN libre, diferenciando el ADN fetal del materno y mejorando la precisi\u00f3n del an\u00e1lisis de alteraciones cromos\u00f3micas.<\/p>\n

Los resultados se obtienen en una semana. Sirve para detectar las trisom\u00edas 21, 18 y 13 y la determinaci\u00f3n del sexo fetal. Se recomienda en embarazadas a partir de la semana 10 de gestaci\u00f3n, independientemente que sea un embarazo \u00fanico, gemelar (2 fetos) o mediante reproducci\u00f3n asistida (incluido FIV con donaci\u00f3n de \u00f3vulos).<\/p>\n

Si est\u00e1s embarazada y quieres hacerte alguna de estas pruebas pide cita con el ginec\u00f3logo y \u00e9l te informar\u00e1 sobre todo lo que necesites saber.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Durante el embarazo se realizan pruebas para determinar si el feto presenta alguna anomal\u00eda gen\u00e9tica. Te contamos c\u00f3mo son estos ex\u00e1menes.<\/p>\n","protected":false},"author":20,"featured_media":1570,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[73],"tags":[233,483,484],"class_list":["post-3251","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-embarazo","tag-2989-consulta","tag-6353-test-prenatal-no-invasivo-microdeleciones","tag-6357-test-prenatal-no-invasivo-basico"],"yoast_head":"\nPruebas para detectar anomal\u00edas gen\u00e9ticas en el embarazo<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Durante el embarazo se realizan pruebas para determinar si el feto presenta alguna anomal\u00eda gen\u00e9tica. 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